脆弱X症候群と脆弱X症候群関連疾患
Fragile X-Associated Conditions
脆弱X症候群（FXS）と脆弱X症候群関連疾患
脆弱X症候群：発達遅滞・知的障害を主な症状とします。
脆弱X症候群関連疾患：成人後の“ふるえ”や“ふらつき”を症状とする脆弱X随伴振戦/運動失調症候群と、40歳前に閉経が見られる脆弱X随伴早期卵巣不全が知られています。
脆弱X症候群および脆弱X症候群関連疾患と診断がついた場合には、家族も同じ疾患や関連疾患の可能性があります。
岡山大学臨床遺伝子診療科では、さまざまな診療科と密に連携し、遺伝カウンセリングを含む専門的な診療を行っています。
診断を受けた患者さんやご家族が疾患への理解を深められるよう、また、医療従事者が検査前の説明に活用できるよう、チラシと冊子を作成いたしました。
以下のリンクよりダウンロードいただけます。
紙媒体も用意していますので、ご希望の方は、以下の問い合わせ先まで、お気軽にご連絡ください。
このサイトは「2025年度岡山大学研究拠点形成支援事業」の取り組みの一つとして、NPO法人せとうち臨床遺伝研究会の協力のもと制作しました。
【問い合わせ先】
岡山大学病院 臨床遺伝子診療科
岡崎哲也
〒700-8558 岡山県岡山市北区鹿田町2-5-1
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