中央⻄⽇本遺伝性腫瘍コホートには、遺伝学的検査を実施した 436⼈が登録されています（2024年2⽉時点）。遺伝性乳癌卵巣癌やリンチ症候群をはじめ、多様な遺伝性腫瘍症候群が含まれています（表1）。また、登録されているバリアントはPathogenic/Likely pathogenic variantだけでなく、VUS（Variant of uncertain significance)も含まれているので、in vivo,in vitro, in silico などを⽤いた病原性の新規探索にも利⽤することができます。
| 遺伝性腫瘍症候群 | 原因遺伝⼦ |
|---|---|
| 家族性腺腫性ポリポーシス | APC |
| 広義の遺伝性乳癌卵巣癌症候群 | ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, MRE11A, NBN, RAD51C, RAD51D, PALB2 |
| 遺伝性びまん性胃癌 | CDH1 |
| 遺伝性乳頭状腎癌 | FH |
| Birt-Hogg-Dube症候群 | FLCN |
| 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1） | MEN1 |
| 多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2） | RET |
| リンチ症候群 | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM |
| MUTYH関連ポリポーシス | MUTYH |
| 神経線維腫症1型 | NF1 |
| Polymerase Proofreading-Associated Polyposis (PPAP) | POLD1, POLE |
| PTEN過誤腫症候群 | PTEN |
| 網膜芽細胞腫 | RB1 |
| 若年性ポリポーシス | SMAD4 |
| Peutz-Jeghers症候群 | STK11 |
| Li-Fraumeni症候群 | TP53 |
| 結節性硬化症 | TSC2 |
| Von Hippel-Lindau病 | VHL |
表1 登録されている遺伝性腫瘍症候群とその原因遺伝⼦
