⽇本における神経線維腫症１型の遺伝型と表現型（研究担当：中⽥英⼆・⼆川摩周）

神経線維腫症1型（NF1）は腫瘍や⾼⾎圧など多彩な症状を呈する遺伝性疾患である。本研究では、NF1が疑われる44例を対象に遺伝型および表現型を解析した。特に、成⼈の40.0%に悪性腫瘍、30.6%に⾼⾎圧を認めた結果は、NF1に対する包括的なケアと定期的な経過観察の重要性を⽰唆している。

成果物
Futagawa M, Okazaki T, Nakata E, Fukano C, Osumi R, Kato F, et al. Genotypes and phenotypes of neurofibromatosis type 1 patients in Japan: A Hereditary Tumor Cohort Study.
Human Genome Variation. 2024;11(1).
https://doi.org/10.1038/s41439-024-00299-4

遺伝性腫瘍症候群のがん発症予測モデルの開発（研究担当：⾕岡真樹・⼆川摩周）

国内のコホート研究（中央⻄⽇本遺伝性腫瘍コホート、バイオバンクジャパン、東北メディカルメガバンク）のデータを⽤いて、遺伝性腫瘍症候群におけるがん発症の有無を推定するための機械学習予測モデル（ElasticNet）を構築した。

成果物
優秀⼀般演題賞（5回⽇本メディカルAI学会）
https://www.japan-medical-ai.org/_files/ugd/052d7a_e631f6b027804d50ad80b6bb2a0a46de.pdf

臨床研究について

BRCA遺伝学的検査に関するデータベースの作成 がん遺伝子パネル検査施行症例における臨床病理学的因子の検討 JGOG3024研究（JGOG HPにリンク） 2015年12月1日～2021年11月30日の間に当院において包括的ゲノムプロファイリング検査（がん遺伝子パネル検査）を受けられた方およびそのご家族の方へ 「遺伝性腫瘍症候群におけるがん発症予測モデルの開発」へご協力のお願い 「遺伝性腫瘍に関する相談窓口体制の研究」について