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岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 臨床遺伝子医療学のWebサイトです。

遺伝性腫瘍
Hereditary tumors

TOP 遺伝性腫瘍 HBOCとは

遺伝性乳がん卵巣がん
(hereditary breast and ovarian cancer : HBOC)

HBOCとは

遺伝性腫瘍の中でも、遺伝性乳がん卵巣がん(hereditary breast and ovarian cancer : HBOC)は個別化医療によるがんの早期発見・治療・予防が可能です。乳がんや卵巣がんと聞くと、女性だけが関係すると思われることがありますが、男性乳がんや前立腺がん、膵がんにも関わるため男性も注意が必要です。
ここでは、HBOCの関連情報(HBOCの特徴、診断と対策、その後の対応、当院での取り組み等)についてご案内しています。

HBOCの要因

HBOCは,BRCA1 (ビーアールシーエーワン)またはBRCA2 (ビーアールシーエーツー)(BRCA1/2 )とよばれる遺伝子に、 生まれつきがんになりやすいという特徴(病的バリアントまたは変異といいます)を持っていることが原因です。
BRCA1/2 遺伝子は誰もが持っているもので、本来はがんの発生を抑えるように働きます。しかし、 BRCA1/2 の病的バリアントを生まれつきもっている人は、 乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんなどになりやすくなると考えられています。

HBOCの特徴

HBOCは関係するがんには、 下記に示すような様々な特徴があります

乳がん
  • 乳がんと卵巣がんの両方を発症しやすい
  • 一般的な乳がんと比較し、 若年で発症しやすい
  • 反対側や両側に乳がんを発症しやすい
  • 片方の乳房に複数回がんが発症しやすい
  • 男性でも乳がんを発症する可能性が一般頻度に比べて高まる
  • BRCA1が原因となる乳がんはトリプルネガティブタイプが多い1)
  • BRCA2の場合、 通常の乳がん患者と同様にルミナルタイプが多い1)
卵巣がん

卵巣がん患者さんではBRCA1/2 の病的バリアントを持つ人の割合が多いため、BRCA1/2 遺伝学的検査を行うことが奨められています。とくに漿液(しょうえき)がん、 ステージⅢ期・Ⅳ期の進行症例が多いのが特徴1)

前立腺がん

BRCA2 の場合、 前立腺がんのリスクが2~6倍になる1)
BRCA2 が原因となる前立腺がんは遠隔転移やリンパ節転移の頻度が高い1)

膵がん

BRCA2 では、 膵がんのリスクが2.4~6倍になる1)

参考文献

1)遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン 2021年版
https://johboc.jp/guidebook_2021/