遺伝性腫瘍
Hereditary tumors
リンチ症候群
リンチ症候群と関連するがん
関連するがん
リンチ症候群と関連するがんはいくつか知られています。主に関連するがんを図にまとめています（図1）。
図に挙げた大腸がん、子宮体がん、卵巣がん、胃がん、腎盂・尿管がん以外にも、膀胱がん、小腸がん、胆道がん、膵がん、前立腺がん、脳腫瘍、皮膚腫瘍などの関連も分かっています（表1）。
遺伝子やがんの種類によっても発症リスクは異なります。
表1 リンチ症候群の関連がんと発症するリスク(80歳までの発症リスク)
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| がん | 一般集団 リスク (米国) |
MLH1 | MSH2/EPCAM | MSH6 | PMS2 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| リスク | 発症平均 年齢(歳) |
リスク | 発症平均 年齢(歳) |
リスク | 発症平均 年齢(歳) |
リスク | 発症平均 年齢(歳) |
||
| 大腸 | 4.1% | 46-61% | 44 | 33-52% | 44 | 10-44% | 42-69 | 8.7-20% | 61-66 |
| 子宮内膜 | 3.1% | 34-54% | 49 | 21-57% | 47-48 | 16-49% | 53-55 | 13-26% | 49-50 |
| 卵巣 | 1.1% | 4-20% | 46 | 8-38% | 43 | ≦1-13% | 46 | 1.3-3% | 51-59 |
| 腎盂尿管 | - | 0.2-5% | 59-60 | 2.2-28% | 54-61 | 0.7-5.5% | 65-69 | ≦1-3.7% | データなし |
| 膀胱 | 2.3% | 2-7% | 59 | 4.4-12.8% | 59 | 1.0-8.2% | 71 | ≦1-2.4% | 71 |
| 胃 | 0.8% | 5-7% | 52 | 0.2-9.0% | 52 | ≦1-7.9% | (45,81) | データ不十分 | データ不十分 |
| 小腸 | 0.3% | 0.4-11% | 47 | 1.1-10% | 48 | ≦1-4% | 54 | 0.1-0.3% | (59) |
| 膵臓 | 1.7% | 6.2% | データなし | 0.5-1.6% | データなし | 1.4-1.6% | データなし | ≦1-1.6% | データなし |
| 胆道 | - | 1.9-3.7% | 50 | 0.02-1.7% | 57 | 0.2-≦1% | データなし | 0.2-≦1% | データなし |
| 前立腺 | 12.6% | 4.4-13.8% | 63 | 3.9-23.8% | 59-63 | 2.5-11.6% | 63 | 4.6-11.6% | データなし |
| 乳房(女性) | リスク上昇はデータ不十分 個人の既往歴と家族歴に応じてリスク管理 | ||||||||
| 脳 | 0.5% | 0.7-1.7% | データなし | 2.5-7.7% | データなし | 0.8-1.8% | 43-54 | 0.6-≦1% | 40 |
| 皮膚 | 生涯リスクは不明 脂腺癌、脂腺腫、ケラトアカントーマなどの悪性・良性皮膚腫瘍の頻度が高くなる | ||||||||
参考文献1を基に改編
( )内は報告が少ないデータからの数値
参考文献
1) NCCN Guidelines® Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal Version1.2023