遺伝性腫瘍
Hereditary tumors
遺伝性乳がん卵巣がん
（hereditary breast and ovarian cancer : HBOC）
HBOCの頻度となりやすいがん
HBOCの頻度
がんの有無に関わらず, BRCA1/2 病的バリアントを持っている人の頻度は400人～500人に1人と考えられています1)。
がんの患者さんが BRCA1/2 の病的バリアントを持つ割合も最近報告されています（図1）。その報告から、日本人乳がん患者の約4%、卵巣がん患者の約12%、前立腺がん患者の約1%、 膵がん患者の約6%が BRCA1/2 いずれかの病的バリアントを保持していることが分かりました2) 3)4) 5) 6)。
がんの発症リスク
最近の報告では、 BRCA1 病的バリアントを保持した女性の約72％、BRCA2 では約69％が80歳までに乳がんを発症すると推定されています。また、
BRCA1 病的バリアントを保持した女性の約44%、BRCA2 では約17％が80歳までに卵巣癌を発症するとされています8)。
図2にHBOC関連がんの一般頻度と生涯発症リスクをまとめています。
参考文献
1）遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン 2021年版
（https://johboc.jp/guidebook_2021/）
2）【厚生労働省】全国がん登録 罹患数・率 2018年版
（https://www.mhlw.go.jp/content/10900000/000794199.pdf）
3）Momozawa Y, et al. Nat Commun. 2018; 9(1):4083
4）Hirasawa A, et al. Oncotarget. 2017; 8(68):112258-112267
5）Momozawa Y, et al. J Natl Cancer Inst. 2019; 112(4): 369-376.
6）Mizukami K, E et al. EBioMedicine 2020; 60: 103033.
7）BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, 1997- 2015. Available at http://www.genetests.org. Accessed Dec 5, 2021.
8）Kuchenbaecker KB, et al. JAMA. 2017; 317(23):2402-2416
9）NCCN Guidelines® Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic Version1.2022