遺伝性腫瘍とは？

遺伝性腫瘍

がん患者さんの約5%～20％は、がんになりやすい遺伝子の特徴（病的バリアントといいます）を生まれつき持っていると考えられています。このように、遺伝的な要因で特定のがんの発症リスクが高まる体質のことを遺伝性腫瘍と呼びます。遺伝性腫瘍と分かった場合、適切なサーベイランス（遺伝情報に応じたきめ細やかかつ定期的な検査）やリスク低減処置を行うことで、がんの早期発見・早期治療だけでなく、がんの予防につなげることが可能です。

遺伝性腫瘍は遺伝学的検査によってのみ確定診断されます。
遺伝学的検査は遺伝子に生まれつき病気にかかわる特徴があるかどうかを採血などで調べる検査です。

遺伝性腫瘍の特徴

本人や血縁者に以下の特徴が一つでも当てはまる場合は、遺伝性腫瘍についての検討が必要です。これらの特徴がみられない場合もあります。
・比較的若い年齢でがんを発症
・ひとりで複数のがんを発症
・2つある臓器の両方にがんを発症
・家系内に特定のがんを発症した人が複数いる
・遺伝性腫瘍に特徴的ながんの発症
例）卵巣がん、男性乳がん、甲状腺髄様がん、副腎皮質がん、骨肉腫など

遺伝性腫瘍の割合をがん種ごとに図に示します（図1）。がん種によって、がんになりやすい遺伝子の特徴が関わる割合は異なります。
遺伝性腫瘍の中でも、原因の遺伝子はさまざまで、複数知られています。このような状況から、日本においても数種類～数十種類の遺伝子を網羅的に調べる遺伝学的検査（多遺伝子パネル検査）が普及しつつあります。